Talasemija je nasledni poremećaj krvi koji utiče na sposobnost vašeg tela da proizvodi hemoglobin (Hgb) i zdrava crvena krvna zrnca. Postoje različite vrste talasemije, uključujući alfa i beta talasemiju. Talasemija može izazvati simptome slične anemiji, koji mogu biti blagi do teški. Lečenje može uključivati transfuzije krvi i terapiju helacije gvožđa.
Hemoglobin je protein u crvenim krvnim zrncima (crvene krvne ćelije). On omogućava crvenim krvnim zrncima da transportuju kiseonik kroz telo, hraneći ostale ćelije tela.
Ako imate talasemiju, vaše telo proizvodi manje proteina hemoglobina, a vaša koštana srž proizvodi manje zdravih crvenih krvnih zrnaca. Stanje sa manje crvenih krvnih zrnaca se naziva anemija. Pošto crvene krvne ćelije imaju ključnu ulogu u dostavljanju kiseonika tkivima u vašem telu, njihov nedostatak može lišiti ćelije vašeg tela kiseonika potrebnog za stvaranje energije i napredovanje.
Šta je Talasemija?
Talasemija je nasledni (prenosi se sa roditelja na decu putem gena) poremećaj krvi koji nastaje kada telo ne proizvodi dovoljno proteina zvanog hemoglobin, važnog dela crvenih krvnih zrnaca. Kada nema dovoljno hemoglobina, crvena krvna zrnca ne funkcionišu pravilno i imaju kraći vek trajanja, pa je manje zdravih crvenih krvnih zrnaca u krvotoku.
Crvena krvna zrnca nose kiseonik do svih ćelija u telu. Kiseonik je neka vrsta hrane koju ćelije koriste za funkcionisanje. Kada nema dovoljno zdravih crvenih krvnih zrnaca, nema dovoljno kiseonika koji se dostavlja svim ostalim ćelijama u telu, što može izazvati da se osoba oseća umorno, slabo ili da ima kratak dah. Ovo stanje se naziva anemija. Osobe sa talasemijom mogu imati blagu ili tešku anemiju. Teška anemija može oštetiti organe i dovesti do smrti. Najčešći simptomi anemije su umor, otežano disanje, osećaj hladnoće, vrtoglavica i bleda koža.
Takođe se mogu javiti i druge komplikacije kod Talasemije, poput hemohromatoze (preopterećenje gvožđem).
Mutacije gena koje uzrokuju talasemiju pojavile su se kod ljudi kao delimična zaštita protiv malarije. Talasemija uglavnom pogađa osobe mediteranskog, južnoazijskog, jugoistočnoazijskog i bliskoistočnog porekla.
Postoje različite vrste talasemije, koje se mogu podeliti na alfa i beta talasemije. Beta talasemija major je najteži tip. Ostale vrste uključuju beta talasemiju intermedia, alfa talasemiju major i bolest hemoglobina H.
Takođe je moguće biti „nosioc“ talasemije, što se naziva i talasemijska osobina. Biti nosioc beta talasemije obično vam neće izazvati zdravstvene probleme, ali postoji rizik da imate decu sa talasemijom.
Tipovi Talasemije
Talasemija se klasifikuje kao osobina, minor, intermedijalna i major kako bi se opisala ozbiljnost stanja. Ovi nazivi predstavljaju raspon gde imate talasemijsku osobinu znači da možete iskusiti blage simptome anemije ili uopšte ne imati simptome. Možda vam neće biti potrebna terapija. Talasemija major je najozbiljniji oblik i obično zahteva redovno i aktivno lečenje.
Dakle, kada govorimo o različitim vrstama talasemije, možemo misliti na jednu od dve stvari: specifičan deo hemoglobina koji je pogođen (obično alfa ili beta) ili ozbiljnost talasemije.
Postoje dve vrste talasemije, alfa talasemija i beta talasemija, nazvane po defektima u ovim lancima.
Hemoglobin, koji nosi kiseonik do svih ćelija u telu, sastoji se od dva različita dela, nazvana alfa i beta. Kada se talasemija naziva „alfa“ ili „beta“, to se odnosi na deo hemoglobina koji se ne proizvodi. Ako se ni alfa ni beta deo ne proizvode, nema dovoljno građevinskih blokova za pravljenje normalnih količina hemoglobina. Nizak nivo alfa se naziva alfa talasemija. Nizak nivo beta se naziva beta talasemija.[1]
Kada se koriste reči kao što su minor, intermedia ili major, te reči opisuju koliko je talasemija ozbiljna. Osoba koja ima talasemijsku osobinu možda neće imati nikakve simptome ili će imati samo blagu anemiju, dok osoba sa talasemijom major može imati teške simptome i može joj biti potrebne redovne transfuzije krvi.
Alfa Talasemija
Nasleđujete četiri gena, po dva od svakog roditelja, koja proizvode alfa globin proteinske lance. Kada je jedan ili više gena defektan, razvijate alfa talasemiju. Broj defektnih gena koje nasleđujete određuje da li ćete imati simptome anemije i koliko će biti ozbiljni ako ih imate.
Jedan defektan ili nestao alfa gen znači da nećete imati simptome. Drugi naziv za ovo stanje je alfa talasemija minima.
Dva defektna ili nestala alfa gena znači da će, ako imate simptome, oni verovatno biti blagi. Drugi naziv je alfa talasemija minor.
Tri defektna ili nestala alfa gena znači da ćete imati umerene do teške simptome. Drugi naziv za ovo stanje je bolest Hemoglobina H.
Četiri defektna ili nestala alfa gena obično rezultira smrću. U onim retkim slučajevima kada novorođenče preživi, verovatno će mu biti potrebne doživotne transfuzije krvi. Drugi naziv za ovo stanje je hydrops fetalis sa Hemoglobinom Barts.
Beta Talasemija
Nasleđujete dva beta-globin gena, po jedan od svakog roditelja. Vaši simptomi anemije i ozbiljnost stanja zavise od broja defektnih gena i dela beta globin proteinskog lanca gde se nalazi defekt.
Jedan defektan ili nestao beta gen znači da ćete imati blage simptome. Drugi naziv za ovo stanje je beta talasemija minor.
Dva defektna ili nestala beta gena znači da ćete imati umerene do teške simptome. Umerena verzija se naziva talasemija intermedia. Ozbiljnija beta talasemija koja uključuje dve mutacije gena naziva se beta talasemija major ili Kulijeva anemija.
Talasemija Simptomi
Iskustvo talasemije zavisiće od tipa koji imate i koliko je ona ozbiljna. Većina ljudi rođenih sa talasemijom doživljava zdravstvene probleme nekoliko meseci nakon rođenja. Drugi ih razvijaju tokom prve dve godine života ili kasnije. Neki ljudi koji imaju samo jedan zahvaćeni gen za hemoglobin nemaju simptome talasemije.
Manje ozbiljni slučajevi možda neće biti primetni sve do kasnog detinjstva ili čak do odraslog doba.
Simptomi talasemije mogu uključivati:
- Umor
- Slabost
- Bleda ili žućkasta koža
- Deformacije kostiju lica
- Spor rast
- Nadutost stomaka
- Tamna boja urina
Glavna zdravstvena stanja povezana sa talasemijom su:
- Anemija se javlja kao ozbiljan umor, slabost, nedostatak daha, lupanje, fluktuirajući ili nepravilni otkucaji srca (palpitacije) i bleda koža uzrokovana nedostatkom hemoglobina.
- Previše gvožđa u telu (Hemohromatoza) je posledica redovnih transfuzija krvi koje se koriste za lečenje anemije i može izazvati probleme sa srcem, jetrom i nivoom hormona ako se ne leči.
Neki ljudi takođe mogu imati zakržljao rast, slabe i krhke kosti (osteoporozu) i smanjenu plodnost.
Asimptomatska Talasemija
Verovatno nećete imati simptome ako vam nedostaje jedan alfa gen. Ako vam nedostaju dva alfa gena ili jedan beta gen, možete biti asimptomatski. Ili, možete imati blage simptome anemije, kao što je umor.
Blagi do umereni simptomi
Beta talasemija intermedia (intermedijalna) može izazvati blage simptome anemije, ili može izazvati sledeće simptome povezane sa umerenijom bolešću:
- Problemi sa rastom
- Otežan pubertet
- Abnormalnosti kostiju, kao što je osteoporoza
- Uvećana slezina (organ u vašem stomaku koji igra ulogu u borbi protiv infekcija)
Možda će vam biti potrebna operacija da bi se ispravili skeletni problemi. Ukoliko vaša slezina previše naraste, najverovatnije ćete morati na operaciju uklanjanja slezine.
Teški simptomi
Nedostatak tri alfa gena (bolest Hemoglobina H) često uzrokuje simptome anemije pri rođenju i dovodi do teške, doživotne anemije. Beta talasemija major (Kulijeva anemija) često dovodi do teških simptoma anemije koji su primetni do druge godine života.
Simptomi teške anemije uključuju one povezane sa blagom do umerenom bolešću. Dodatni simptomi mogu uključivati:
- Slab apetit
- Bleda ili žućkasta koža (žutica)
- Tamna ili čajna boja urina
- Nepravilna struktura kostiju na licu
Talasemija Uzroci
Talasemija je uzrokovana mutacijama u DNK ćelija koje proizvode hemoglobin — supstancu u crvenim krvnim zrncima koja nosi kiseonik po celom telu. Mutacije povezane sa talasemijom se prenose sa roditelja na decu.
Molekuli hemoglobina se sastoje od lanaca nazvanih alfa i beta lanci koji mogu biti pogođeni mutacijama. Tačnije, četiri proteinska lanca čine hemoglobin, dva alfa i dva beta globinska lanca. Kod talasemije, proizvodnja ili alfa ili beta lanaca je smanjena, što rezultira ili alfa-talasemijom ili beta-talasemijom.
U alfa-talasemiji, ozbiljnost talasemije zavisi od broja genskih mutacija koje nasleđujete od svojih roditelja. Što više mutiranih gena, to je talasemija ozbiljnija.
U beta-talasemiji, ozbiljnost talasemije zavisi od toga koji deo molekula hemoglobina je pogođen.
Svaki lanac hemoglobina sadrži genetsku informaciju, odnosno gene, koja se prenosi od vaših roditelja. Možete zamisliti ove gene kao kôd ili programiranje koje kontroliše svaki lanac i, kao rezultat, vaš hemoglobin. Ako su neki od ovih gena neispravni ili nedostaju, imaćete talasemiju.
- Alfa globinski proteinski lanac sastoji se od četiri gena, po dva od svakog roditelja.
- Beta globinski proteinski lanac sastoji se od dva gena, po jedan od svakog roditelja.
Obzirom da je talasemija je uzrokovana neispravnim genima koji utiču na proizvodnju hemoglobina, ona je nasledna. Dete može biti rođeno sa talasemijom samo ako nasledi ove neispravne gene od oba roditelja.
Na primer, ako oba roditelja imaju neispravan gen koji uzrokuje beta talasemiju major, postoji 1 od 4 šanse da će svako njihovo dete biti rođeno sa ovim stanjem. Roditelji deteta sa talasemijom obično su nosioci. To znači da imaju samo 1 od neispravnih gena.
Uzroci Alfa-talasemije
U stvaranju alfa hemoglobin lanca uključena su četiri gena. Dva dobijate od svakog roditelja. Ako nasledite:
- Jedan mutirani gen, nećete imati znakove ili simptome talasemije. Ali ste nosilac bolesti i možete je preneti na svoju decu.
- Dva mutirana gena, vaši znakovi i simptomi talasemije će biti blagi. Ovo stanje se može nazvati alfa-talasemijom osobina.
- Tri mutirana gena, vaši znakovi i simptomi će biti umereni do teški.
Nasleđivanje četiri mutirana gena je retko i obično rezultira mrtvorođenjem. Bebe rođene sa ovim stanjem često umiru ubrzo nakon rođenja ili zahtevaju doživotnu terapiju transfuzijom. U retkim slučajevima, dete rođeno sa ovim stanjem može biti tretirano transfuzijama i transplantacijom matičnih ćelija.
Uzroci Beta-talasemije
U stvaranju beta hemoglobin lanca uključena su dva gena. Po jedan dobijate od svakog roditelja. Ako nasledite:
- Jedan mutirani gen, imaćete blage znakove i simptome. Ovo stanje se naziva talasemija minor ili beta-talasemija.
- Dva mutirana gena, vaši znakovi i simptomi će biti umereni do teški. Ovo stanje se naziva talasemija major, ili Kulijeva anemija.
Bebe rođene sa dva defektna beta hemoglobin gena obično su zdrave pri rođenju, ali razvijaju znakove i simptome u prve dve godine života. Blaži oblik, nazvan talasemija intermedia, takođe može biti rezultat dva mutirana gena.
Talasemija Dijagnostika
Većina dece sa umerenom do teškom talasemijom pokazuje znake i simptome u prve dve godine svog života. Ako vaš lekar posumnja da vaše dete ima talasemiju, on ili ona mogu potvrditi dijagnozu krvnim testovima.
Krvne analize mogu otkriti broj crvenih krvnih zrnaca i abnormalnosti u veličini, obliku ili boji. Krvna analiza se takođe može koristiti za analizu DNK kako bi se potražili mutirani geni. Mogu se obaviti u bilo kom uzrastu kako bi se proverila talasemija ili da biste videli da li ste nosilac neispravnog gena koji je uzrokuje.
Talasemija se često otkriva tokom trudnoće ili ubrzo nakon rođenja. Skrining za talasemiju tokom trudnoće nudi se svim trudnicama kako bi se proverilo da li postoji rizik da se dete rodi sa ovim stanjem, a neke vrste mogu se otkriti Gatrijevog testa (uzimanje malog uzorka krvi iz pete novorođenčeta).
Ovo stanje se često dijagnostikuje u detinjstvu jer se simptomi obično pojave u prve dve godine života deteta.
Vaš lekar vas može uputiti na različite krvne analize kako bi dijagnostikovao talasemiju:
- Kompletna krvna slika (KKS) koja obuhvata merenje hemoglobina i količinu (i veličinu) crvenih krvnih zrnaca. Osobe sa talasemijom imaju manje zdravih crvenih krvnih zrnaca i manje hemoglobina nego što je normalno. Takođe mogu imati crvena krvna zrnca manja nego što je normalno.
- Brojanje retikulocita (analiza mladih crvenih krvnih zrnaca) može ukazivati da vaša koštana srž ne proizvodi dovoljno crvenih krvnih zrnaca.
- Analiza gvožđa će pokazati da li je uzrok vaše anemije nedostatak gvožđa ili talasemija.
- Elektroforeza hemoglobina koristi se za dijagnozu beta talasemije.
- Genetsko testiranje se koristi za dijagnozu alfa talasemije.
Prenatalno testiranje
Prenatalno testiranje se može obaviti pre nego što se beba rodi kako bi se saznalo da li ima talasemiju i odredilo koliko je ozbiljna. Testovi koji se koriste za dijagnostikovanje talasemije kod fetusa uključuju:
- Biopsija horionskih čupica. Ovaj test se obično obavlja oko 11. nedelje trudnoće i podrazumeva uklanjanje male količine tkiva posteljice radi procene.
- Amniocenteza. Ovaj test se obično obavlja oko 16. nedelje trudnoće i podrazumeva pregled uzorka tečnosti koja okružuje fetus.
Talasemija Lečenje
Blagi oblici talasemije ne zahtevaju lečenje. Ljudi sa talasemijom major ili drugim ozbiljnim oblicima zahtevaće specijalističku negu tokom celog života. Standardni tretmani za talasemiju major uključuju transfuziju krvi i helaciju gvožđa.
Za umerene do teške oblike talasemije, tretmani mogu uključivati:
- Česte transfuzije krvi
- Helacionu terapiju
- Presađivanje matičnih ćelija
- Transplantacija koštane srži
Osobama sa talasemijom se obično preporučuje promena stila života i uvođenje zdravih navika. Konzumiranje zdrave ishrane, redovno vežbanje i izbegavanje pušenja ili konzumiranja prekomerne količine alkohola takođe mogu pomoći da ostanete zdraviji.
Suplementacija i ishrana bogata folnom kiselinom može pomoći vašem telu da proizvede zdrave krvne ćelije.
Luspatercept je injekcija koja se daje svake tri nedelje i može pomoći telu da proizvede više crvenih krvnih zrnaca. Odobrena je u Srbiji za lečenje transfuziono zavisne beta talasemije.
Transfuzija krvi
Transfuzija krvi podrazumeva primanje transfuzije crvenih krvnih zrnaca putem vene kako bi se obnovili normalni nivoi zdravih crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina.
Transfuzije se primaju svaka četiri meseca kod umerene ili teške talasemije, a kod beta talasemije major, svaka dva do četiri nedelje. Ponekad su transfuzije potrebne (na primer, tokom infekcija) kod hemoglobina H bolesti ili beta talasemije intermedijusa.
Tokom vremena, transfuzije krvi dovode do nakupljanja gvožđa u krvi, što može oštetiti srce, jetru i druge organe.
Helacija gvožđa
Helacija gvožđa podrazumeva uklanjanje viška gvožđa iz vašeg tela. Opasnost kod transfuzije krvi je što može dovesti do preopterećenja gvožđem. Previše gvožđa može oštetiti organe. Ako često primate transfuzije, dobićete terapiju helacije gvožđa (koju možete uzimati kao pilulu).
Neki ljudi sa talasemijom koji ne primaju redovne transfuzije takođe mogu razviti višak gvožđa. Uklanjanje viška gvožđa je od vitalnog značaja za vaše zdravlje.
Da biste se oslobodili viška gvožđa u telu, možda ćete morati da uzimate oralne lekove, poput deferasiroksa (Exjade) ili deferiprona. Drugi lek, deferozamin (Desferal), daje se injekcijom.
Transplantacija koštane srži i matičnih ćelija
Presađivanje koštane srži i matičnih ćelija od kompatibilnog srodnog donora jedini je tretman koji može izlečiti talasemiju. Kompatibilnost znači da donor ima iste tipove proteina, nazvane humani leukocitni antigeni (HLA), na površini svojih ćelija kao osoba koja prima transplantaciju. Vaš doktor će ubrizgati matične ćelije koštane srži od vašeg donora u vašu krvotok tokom procedure. Transplantirane ćelije će početi da stvaraju nove, zdrave krvne ćelije u roku od mesec dana.
Presađivanje matičnih ćelija može biti opcija u nekim slučajevima. Kod dece sa teškom talasemijom, može eliminisati potrebu za doživotnim transfuzijama krvi i lekovima za kontrolu preopterećenja gvožđem. Ovaj postupak uključuje primanje infuzija matičnih ćelija od kompatibilnog donora, obično brata ili sestre.
Transplantacija matičnih ćelija ili koštane srži se retko radi zbog rizika koji su uključeni.
Talasemija Faktori rizika
Talasemija je genetska bolest. Nastaje kada od svojih roditelja nasledite mutirane gene koji menjaju vaš hemoglobin. Talasemiju osobe imaju od samog rođenja. Ne možete dobiti talasemiju kao što dobijate prehladu ili grip.
Ako oba roditelja nose gene za talasemiju, možete je naslediti. Ako nasledite dve ili više kopija abnormalnih gena od roditelja, možete dobiti blagu do tešku talasemiju. Zavisno o tome koji tip proteina je pogođen. Talasemija je češća kod ljudi iz Azije, Afrike, Bliskog istoka i mediteranskih zemalja poput Grčke i Turske.
Faktori koji povećavaju rizik od talasemije uključuju:
- Porodična istorija
- Određeno poreklo
Talasemija Komplikacije
Moguće komplikacije umerene do teške talasemije:
- Preopterećenje gvožđem. Osobe sa talasemijom mogu dobiti previše gvožđa u svom telu, ili od same bolesti ili od čestih transfuzija krvi. Previše gvožđa može rezultirati oštećenjem srca, jetre i endokrinog sistema, koji uključuje žlezde koje proizvode hormone koji regulišu procese u celom telu.
- Infekcije. Osobe sa talasemijom imaju povećan rizik od infekcija. Ovo posebno važi ako vam je slezina uklonjena. Možete dobiti česte teške infekcije, posebno ako dobijete puno transfuzija krvi. Infekcije se mogu preneti u krvi koju primate tokom transfuzije. Zdravstveni radnici pažljivo pregledaju doniranu krv tokom transfuzija kako bi sprečili da se to dogodi.
U slučajevima teške talasemije mogu nastati sledeće komplikacije:
- Deformiteti kostiju. Talasemija može proširiti vašu koštanu srž, što dovodi do proširenja kostiju. To može rezultirati abnormalnom strukturom kostiju, posebno u licu i lobanji. Proširenje koštane srži takođe čini kosti tanjim i krhkim, povećavajući šansu za prelome kostiju.
- Uvećana slezina. Slezina pomaže telu u borbi protiv infekcija i filtriranju nepoželjnog materijala, poput starih ili oštećenih krvnih ćelija. Talasemija često prati uništavanje velikog broja crvenih krvnih zrnaca. To dovodi do uvećanja slezine i većeg rada nego obično. Uvećana slezina može pogoršati anemiju i može smanjiti vek crvenih krvnih ćelija iz transfuzije. Ako vam slezina postane prevelika, vaš lekar može predložiti operaciju za njeno uklanjanje.
- Usporeni rast. Anemija može usporiti rast deteta i odložiti pubertet.
- Problemi sa srcem. Kongestivno zatajenje srca i abnormalni ritmovi srca mogu biti povezani sa teškom talasemijom.
Jedna studija poprečnog preseka otkriva da od 342 pacijenta sa talasemijom, njih 35% je imalo izloženost hepatitisu C. Gotovo 10% pacijenata je imalo cirozu jetre. Pacijenti mlađi od 24 godine nisu imali značajne srčane bolesti, dok su endokrinološke komplikacije bile česte kod odraslih.[2]
Talasemija Prevencija
Nažalost, u većini slučajeva ne možete sprečiti talasemiju. Ako imate talasemiju, ili ako nosite gen za talasemiju, razgovarajte sa genetičkim savetnikom za smernice ako želite da imate decu. Genetsko testiranje može otkriti da li vi ili vaš partner nosite gen. Znanje o ovim informacijama može vam pomoći da planirate trudnoću ako planirate da začnete.
Postoji forma dijagnoze pomoću asistirane reproduktivne tehnologije, koja rano pregleda embrion za genetske mutacije u kombinaciji sa in vitro oplodnjom. Ovo bi moglo pomoći roditeljima koji imaju talasemiju ili su nosioci defektnog gena za hemoglobin da imaju zdravu decu.
Postupak podrazumeva uzimanje zrelih jajašaca i oplodnju sperme u laboratorijskoj posudi. Embrioni se testiraju na defektne gene, i samo oni bez genetskih defekata se usađuju u matericu.
Od svih beba rođenih sa talasemijom svake godine, procenjuje se da je 100.000 rođeno sa težim oblicima širom sveta.
Talasemija kod dece
Deca mogu početi pokazivati simptome talasemije tokom svoje prve dve godine života. Neki od najuočljivijih znakova uključuju:
- Umor
- Žutica
- bleda koža
- slab apetit
- spor rast
Važno je brzo dijagnostikovati talasemiju kod dece. Ako ste vi ili drugi roditelj vašeg deteta nosioci, trebalo bi da uradite testiranje što je pre moguće.
Kada se ne leči, ovaj poremećaj može dovesti do problema sa jetrom, srcem i slezinom. Infekcije i zatajenje srca su najčešći komplikacije kod dece sa talasemijom koje mogu ugroziti život.
Kao i odrasli, deca sa teškom talasemijom trebaju česte transfuzije krvi kako bi se eliminisao višak gvožđa u telu.
Nosioci talasemije
Nosioc talasemije je osoba koja nosi najmanje 1 od neispravnih gena koji uzrokuju talasemiju, ali sami ne pate od talasemije. Poznat je i kao nosilac talasemije.
Ako ste nosilac talasemije, nećete razviti talasemiju. Biti nosilac obično neće izazvati nikakve zdravstvene probleme. Ali možete imati blagu anemiju jer su vaše crvene krvne ćelije manje nego obično i nivo hemoglobina može biti nešto niži od normalnog.
Ovo nije isto što i anemija uzrokovana nedostatkom gvožđa i ne zahteva nikakvo lečenje.
Ukoliko ste nosilac talasemije, imate rizik od rađanja deteta sa talasemijom ako je i vaš partner nosilac. Možete zatražiti test krvi kako biste proverili da li ste nosilac talasemije u vašoj lekarskoj ordinaciji.
Nasleđivanje Talasemije
Na isti način na koji se nasleđuju osobine za boju kose i strukturu tela od roditelja, talasemijske osobine se prenose sa roditelja na decu. Tip talasemije koju osoba ima zavisi od broja i vrste talasemijskih osobina koje je osoba nasledila od svojih roditelja.[3]
Na primer, ako osoba nasledi beta talasemijsku osobinu od oca i još jednu od majke, imaće beta talasemiju major. Ako osoba nasledi alfa talasemijsku osobinu od majke i normalne alfa delove od oca, imaće alfa talasemijsku osobinu (takođe poznatu kao alfa talasemija minor). Imati talasemijsku osobinu znači da možda nećete imati nikakve simptome, ali možete preneti tu osobinu na svoju decu i povećati njihov rizik za dobijanje talasemije.
Talasemija Prognoza
Iako se glavni zdravstveni problemi povezani sa talasemijom često mogu upravljati tretmanom, ipak je ozbiljno zdravstveno stanje koje može imati značajan uticaj na život osobe.
Čak i u blagim slučajevima, i dalje postoji rizik da prenesete ozbiljniji tip na svoju decu.
Bez bliskog praćenja i redovnog lečenja, najteži tipovi mogu uzrokovati ozbiljna oštećenja organa i biti pretnja po život.
Ako imate blagu talasemiju, trebali biste očekivati normalnu životnu dob. Čak i ako je vaše stanje umereno ili teško, imate dobre šanse za dugoročan život ako pratite svoj tretmanski program (transfuzije i terapiju sa sredstvima za vezivanje gvožđa).
Bolest srca izazvana prekomernim gvožđem je vodeći uzrok smrti kod osoba sa talasemijom, pa je održavanje terapije sa sredstvima za vezivanje gvožđa izuzetno važno.
U prošlosti, ozbiljna talasemija je često bila fatalna do rane odrasle dobi. Ali sa trenutnim tretmanima, ljudi obično žive do svoje 50-te, 60-te godine i dalje.
Kako da znam da li imam Talasemiju?
Osobe sa umerenim i teškim oblicima talasemije obično saznaju o svom stanju u detinjstvu, pošto imaju simptome teške anemije rano u životu. Osobe sa blažim oblicima talasemije mogu saznati samo zato što imaju simptome anemije, ili možda zato što doktor otkrije anemiju tokom rutinskog krvnog testa ili testa urađenog iz drugog razloga.
Pošto su talasemije nasledne, stanje se ponekad javlja u porodicama. Neke osobe saznaju o svojoj talasemiji zato što imaju srodnike sa sličnim stanjem.
Osobe koje imaju članove porodice iz određenih delova sveta imaju veći rizik od talasemije. Karakteristike za talasemiju su češće kod ljudi iz mediteranskih zemalja, poput Grčke i Turske, i kod ljudi iz Azije, Afrike i Bliskog Istoka.[4] Ako imate anemiju i takođe imate članove porodice iz ovih područja, vaš doktor bi mogao dodatno testirati vašu krv kako bi saznao da li imate talasemiju.
Talasemija Ishrana
Izbor niskomasnih biljnih namirnica je najbolji izbor za većinu ljudi, uključujući one sa talasemijom. Međutim, možda ćete morati ograničiti unos namirnica bogatih gvožđem ako već imate visok nivo gvožđa u krvi. Ribe i meso bogati su gvožđem, pa možda treba da ih ograničite u ishrani.
Takođe možete razmotriti izbegavanje obogaćenih žitarica, hlebova i sokova. Oni takođe sadrže visok nivo gvožđa.
Talasemija može izazvati nedostatak folne kiseline (folata). Ovaj B vitamin se prirodno nalazi u namirnicama poput tamnog zelenog lisnatog povrća i mahunarki, i neophodan je za otklanjanje efekata visokog nivoa gvožđa i zaštitu crvenih krvnih zrnaca. Ako ne unosite dovoljno folne kiseline u ishrani, vaš lekar vam može preporučiti suplement od 1 mg koji se uzima svakodnevno.
Ne postoji jedinstvena dijeta koja može izlečiti talasemiju, ali pravilna ishrana može pomoći. Pre nego što napravite bilo kakve promene u ishrani, obavezno razgovarajte sa svojim lekarom.
Kako živeti sa Talasemijom?
Život sa talasemijom može biti sasvim normalan. Možete pomoći sebi u upravljanju talasemijom poštujući vaš tretmanski plan i usvajajući zdrave životne navike.
Izbegavajte višak gvožđa. Osim ako vaš doktor ne preporuči drugačije, ne uzimajte vitamine ili druge suplemente koji sadrže gvožđe.
Hranite se zdravo. Zdrava ishrana može vam pomoći da se osećate bolje i povećate svoju energiju. Vaš doktor takođe može preporučiti dodatak folne kiseline kako bi pomogao vašem telu da stvara nove crvene krvne ćelije.
Redovan trening je deo sveukupnog zdravog načina života i doprinosi boljim zdravstvenim ishodima. Iako neki ljudi sa talasemijom mogu imati problema sa učešćem u intenzivnim oblicima vežbanja, mnogi ljudi sa talasemijom mogu učestvovati u umerenim fizičkim aktivnostima, uključujući vožnju bicikla, trčanje i šetnju. Ako osoba sa talasemijom ima problema sa zglobovima, postoji mnogo vrsta niskog uticaja aktivnosti koje možete odabrati, uključujući jogu, plivanje ili vodene aerobik vežbe. Ako imate talasemiju, trebalo bi da razgovarate sa svojim lekarom o nivou vežbanja koji bi bio najbolji za vas.
Da biste održali zdravlje kostiju, uverite se da vaša ishrana sadrži dovoljno kalcijuma i vitamina D. Pitajte svog doktora koji su pravi iznosi za vas i da li vam je potreban dodatak.
Pitajte svog doktora i o uzimanju drugih suplemenata, kao što je folna kiselina. To je B vitamin koji pomaže u stvaranju crvenih krvnih ćelija.
Izbegavajte infekcije. Redovno perite ruke i izbegavajte bolesne ljude. To je posebno važno ako vam je uklonjena slezina.
Takođe ćete trebati godišnju vakcinaciju protiv gripa, kao i vakcine protiv meningitisa, upale pluća i hepatitisa B. Ako razvijete temperaturu ili druge znake i simptome infekcije, posetite svog doktora radi tretmana.
Kako Talasemija utiče na trudnoću?
Talasemija može uticati na trudnoću na različite načine. Ovaj poremećaj utiče na razvoj reproduktivnih organa. Zbog toga žene sa talasemijom mogu imati poteškoće sa plodnošću.
Da biste osigurali zdravlje i vama i vašem detetu, važno je da se unapred pripremite koliko je to moguće. Ako želite da zatrudnite, razgovarajte o tome sa svojim lekarom kako biste se uverili da ste u najboljem mogućem zdravstvenom stanju.
Nivoi gvožđa u vašem organizmu će morati pažljivo da se prate. Takođe se uzimaju u obzir i postojeći problemi sa glavnim organima.
Prenatalno testiranje za talasemiju može se obaviti u 11. i 16. nedelji trudnoće. To se radi uzimanjem uzoraka tečnosti ili posteljice ili ploda, redom.
Trudnoća nosi sledeće faktore rizika kod žena sa talasemijom:
- veći rizik od infekcija
- gestacijski dijabetes
- srčani problemi
- hipotireoza, ili niska funkcija štitne žlezde
- povećan broj transfuzija krvi
- niska gustina kostiju
Zaključak
Talasemija je nasledni poremećaj krvi koji uzrokuje smanjenu proizvodnju hemoglobina. Postoji nekoliko tipova beta talasemije.
Različiti ljudi će imati različite simptome, zavisno o tome koji tip beta talasemije je nasleđen.
Lečenje beta talasemije može uključivati lekove i redovne transfuzije krvi. Saradnja sa vašim lekarom je ključna za održavanje zdravlja i smanjenje komplikacija bolesti.
Reference
[1] Bajwa H, Basit H. Thalassemia. [Talasemija]. StatPearls Publishing; 2024 Jan.
[2] Cunningham, M. J., Macklin, E. A., Neufeld, E. J., Cohen, A. R., & Thalassemia Clinical Research Network (2004). Complications of beta-thalassemia major in North America. [Komplikacije beta-talasemije major u Severnoj Americi] Blood, 104(1), 34–39.
[3] About Thalassemia. [O Talasemiji]. National Human Genome Research Institute.
[4] Kattamis A, Forni GL, Aydinok Y, Viprakasit V. Changing patterns in the epidemiology of β-thalassemia. [Promena obrazaca u epidemiologiji b-talasemije]. Eur J Haematol. 2020 Dec;105(6):692-703.
